Миастении у детей

Миастения — группа заболеваний, связанных с нарушением проводимости в мионевральных синапсах, клинически проявляющихся преходящей мышечной слабостью. У новорожденных различают 2 основные их формы: — миастению у детей, рожденных от матерей, страдающих этим заболеванием. Эти дети в 10—15% случаев имеют преходящие симптомы заболевания, так как вещество, блокирующее синапсы, проникает через плаценту и в последующем в организме ребенка не образуется; — врожденную форму миастении, когда матери в большинстве случаев здоровы, а у детей с рождения наблюдается развернутая клиника заболевания. Она встречается очень редко. В настоящее время в литературе описано около 20 случаев.

В основе заболевания лежит нарушение проведения нервного импульса в результате функциональной недостаточности синаптического ацетилхолина. Имеется несколько точек зрения относительно патогенеза нарушения нервно-мышечной передачи.

Снижение активности ацетилхолина может быть связано с увеличением холинэстеразы, разрушающей ацетилхолин. Согласно аутоиммунной теории, гиперплазированная вилочковая железа вырабатывает специфические антитела против рибонуклеопротеина, являющегося акцептором ацетилхолина, что патофизиологически аналогично недостаточности последней. У больных в 30— 50% случаев находят специфические антитела к скелетным мышцам и вилочковой железе.

Но все же в настоящее время еще не доказано, что выявленные аутоимунные антитела специфически влияют на мионевральный синапс. Следует также учесть, что образование аутоантител может быть следствием, а не причиной заболевания. Гистологически в мышцах определяются разрастание и удлинение концевых нервных окончаний.

Клинические симптомы могут появляться сразу после рождения, в отдельных случаях через несколько часов или дней. Симптомы у новорожденных полиморфны: общая мышечная гипотония, ослабленный болезненный крик, нарушение дыхания, угнетение безусловных рефлексов. Характерна постепенно развивающаяся утомляемость мышц лица и бульбарной мускулатуры, приводящая к нарушению глотания. Постепенно нарастает слабость наружных глазных мышц, развивается птоз. Моносинаптические рефлексы мышц сохраняются, в то время как тонические, миотатические отсутствуют, так как физическое сокращение мышц дольше остается интактным, чем тоническое.

При транзиторных формах миастении симптоматика исчезает через несколько дней. Если миастенические симптомы остаются длительно, то надо думать о врожденной форме миастении. По степени тяжести клинические проявления могут варьировать от незначительных, диагностируемых только электромиографически, до тяжелых параличей. Дети от матерей с миастенией, даже если они кажутся здоровыми после рождения, должны в течение первых дней жизни тщательно наблюдаться. При ЭМГ находят быстрое «уставание» мышц при повторном раздражении фарадическим током, что обозначается как миастеническая реакция.

Дифференциальная диагностика не представляет трудностей, если у матери, страдающей миастенией, рождается гипотоничный ребенок. Редкие случаи врожденной миастении следует дифференцировать с другими неонатальными мышечными гипотониями, такими, как болезнь Верднига—Гоффмана, гликогенезы, миелит, врожденные миопатии, травматическое повреждение спинного мозга при рождении, супраспинальная гипотония, возникшая в результате перенесенной асфиксии или внутричерепной родовой травмы, нарушение электролитного баланса, гипотонии при хромосомных заболеваниях.

В противоположность болезни Верднига—Гоффмана сухожильные рефлексы при миастении сохранены и только тонико-миотатические отсутствуют. Быстрая утомляемость лицевой мускулатуры и сохранная ее функция непосредственно после сна — важный признак миастении.

Диагностике помогают электромиографические исследования, а также проба с прозерином. Через 10—15 мин после введения 0,1 мл 0,05% раствора прозерина миастеническая реакция исчезает.

Транзиторная форма миастении обычно проходит самопроизвольно в течение нескольких дней, редко длится — 3—6 нед, в отдельных случаях — до 16 нед. Тяжелые врожденные формы нуждаются в постоянном наблюдении и лечении антихолинэстеразными препаратами. Детям назначают диету, богатую солями калия, или проводят эндогенную стимуляцию калиевого градиента антагонистами альдостерона. Для улучшения обмена веществ в мышечной ткани применяются витамин Е, калия оротат, анаболические гормоны, АТФ, МАП.